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| Une famille vietnamienne avec trois générations. |
Le "Gia sử sức khỏe" compile un ensemble d’informations sur la santé et les pathologies de chaque membre d’une famille sur au moins trois générations consécutives, représentées sous forme d’un arbre généalogique (pedigree). Employé à diverses fins, il sert à analyser et évaluer les risques sanitaires, constituant la base d’information essentielle pour les conseillers en génétique lors de leurs consultations.
Dans le cadre du projet "Étude pour établir un modèle et concevoir des outils facilitant la collecte et l’utilisation communautaire du Gia sử sức khỏe, l’équipe de l’Institut de génétique médicale a mis au point un outil standardisé de collecte des antécédents médicaux familiaux, déployé en phase pilote pour optimiser la prise en charge et la prévention des maladies, et validé par le Département des sciences et de la technologie de Hô Chi Minh-Ville.
Selon le Dr Tang Hung Sang, responsable du projet, cette recherche découle de la nécessité de promouvoir l’usage du Gia sử sức khỏe dans la prévention et le dépistage précoce des maladies génétiques. Elle ouvre la voie à une médecine de précision ancrée dans la génétique, en vue d’élaborer un outil familial de Gia sử sức khỏe et de construire des dispositifs pour évaluer et stratifier les risques pathologiques familiaux.
L'équipe de recherche a concentré ses efforts sur six objectifs clés: sensibiliser les médecins de famille à l'importance du "Gia sử sức khỏe" et à sa pratique, transmettre aux représentants familiaux les savoir-faire indispensables pour le réaliser, élaborer des directives techniques pour exploiter le Gia sử sức khỏe dans l'évaluation du risque de certaines pathologies (cancers, maladies cardiovasculaires, diabète ou Alzheimer).
Au cours du développement, l'équipe a recueilli 1.660 Gia sử sức khỏe conformes aux normes. Le Gia sử sức khỏe se distingue particulièrement en tant que premier examen génétique, réalisé avant les consultations et les analyses complémentaires.
Par ailleurs, les résultats du projet ont conduit à la conception et à la mise en œuvre de diverses techniques et outils de collecte du Gia sử sức khỏe, tels que le logiciel de traçage d'arbre généalogique FAME et un ensemble de critères de qualité, facilitant ainsi l'évaluation du risque pour cinq cancers courants (sein, colorectal, ovarien, de l'endomètre et de la prostate).
L’outil FAME, intégrant toutes les fonctionnalités, performances et garanties de sécurité requises, permet aux utilisateurs de constituer leur Gia sử sức khỏe en ligne via un processus de collecte fiable tout en facilitant l’élaboration de leur arbre généalogique familial et la prévision du risque pour les cinq cancers les plus courants évoqués. En cas d’augmentation du risque de développer une pathologie, le collecteur pourra soumettre le Gia sử sức khỏe à un médecin ou à un conseiller en génétique afin d’analyser les données et de recommander les démarches appropriées.
Mise en application concrète
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| Gia sử sức khỏe explique la maladie et le potentiel héréditaire au sein de la famille, grâce à la collecte et la synthèse des informations fournies par le patient. |
La consultation génétique représente un processus complexe en plusieurs étapes. La première phase consiste en l’établissement du Gia sử sức khỏe, qui se concentre sur la collecte et la synthèse des informations fournies par le patient, suivie de l’analyse du risque de pathologie génétique et de la détermination du mode de transmission (dominant, récessif, lié au sexe, mitochondrial, multifactoriel…), sans omettre l’explication de la maladie et de son potentiel héréditaire au sein de la famille.
Un Gia sử sức khỏe de qualité, riche en données et accompagné d’un arbre généalogique limpide, apporte de nombreux avantages, notamment pour identifier les modes de transmission des maladies monogéniques et multifactorielles affectant certains membres familiaux. Lorsque le risque de développer une pathologie s’accroît, l’outil formule des recommandations pour orienter vers des examens et diagnostics médicaux pertinents, définissant ainsi une stratégie de dépistage.
Le groupe en charge du projet a également élaboré un référentiel de qualité composé de 14 critères, garantissant l’exhaustivité, la clarté et la précision des informations, la cohérence de l’arbre généalogique et une mise à jour régulière, afin de faciliter le classement et la sélection des Gia sử sức khỏe conformément aux normes.
Afin de populariser le Gia sử sức khỏe, l’équipe de recherche a dispensé une formation pratique à 900 étudiants (des Universités de Médecine et de Pharmacie, des Sciences de la Santé) et à 345 médecins de famille ou de soins de proximité. Parallèlement, le site web du Gia sử sức khỏe et le logiciel de collecte en ligne se sont largement déployés pour coordonner la collecte de données dans les cabinets de médecins de famille de divers établissements, tels que l’Hôpital universitaire de médecine et de pharmacie, l’Hôpital 30 avril, l’Hôpital pédiatrique numéro 1 (Hô Chi Minh- Ville), l’Université de pharmacie et médecine, l’Université de Huê et l’Université des sciences de la santé de l’Université nationale de Hô Chi Minh- Ville, selon le Dr Sang.
La médecine mondiale accorde une grande valeur au Gia sử sức khỏe, un outil préliminaire d’évaluation indispensable. Dans les pays développés, son usage s’est largement diffusé : 90% des Américains en reconnaissent l’importance et 45% des foyers l’ont intégré.
Ainsi, le Comité d’acceptation du Département des sciences et de la technologie de Hô Chi Minh-Ville a estimé ce projet d’une importance capitale, puisque le Gia sử sức khỏe permet non seulement d’identifier les maladies et leurs causes, mais aussi de quantifier les risques, d’évaluer la transmission intrafamiliale et de prévoir la propagation aux générations futures.
Texte et photos : Quang Châu/CVN
