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La patiente M.T est admise à l'hôpital Cho Rây en situation sévère. |
Depuis l’âge de 12 ans, M.T, 24 ans, domiciliée dans la province de Khanh Hoà (Centre) souffrait régulièrement de maux de tête, de mouvements corporels instables, de dépression et d'incontinence. À mesure que M.T grandissait, les symptômes de troubles mentaux devenaient de plus en plus sévères, ainsi la spasticité devenait de plus en plus grave. Son entourage supposait que M.T était atteinte de psychopathie. Sa mère, Mme T (59 ans) a emmené sa fille partout en vue de traiter sa pathologie, demandant même à des "sorciers" de la soigner.
Suite aux conseils de nombreuses personnes, Mme T. a également fait admettre sa fille dans un centre de traitement psychiatrique. La patiente y a reçu un diagnostic de schizophrénie et a été traitée avec des médicaments sur ordonnance. Après un an et demi de traitement hospitalier, son état ne s'est pas amélioré. Peu à peu, la patiente a perdu sa capacité à marcher et s’est mise à baver.
Dernier espoir
En 2020, Mme T. a amené son enfant à l'hôpital Cho Rây. Selon le Dr. Lê Huu Phuoc, chef adjoint du service des hépatites de l'hôpital, la jeune fille a été admise à l'hôpital en situation critique : incapacité à marcher ou se tenir debout seule ; salivation involontaire ; augmentation du tonus musculaire de l'oropharynx ; incapacité à parler, difficulté à avaler.
Le Dr. Phuoc et sa patiente M.T. |
Les résultats de l'échographie abdominale ont montré que M.T. avait une cirrhose. L'IRM montrait quant à lui des lésions symétriques de l'hypothalamus, avec des symptômes neurologiques très graves dus à des lésions cérébrales. Les médecins ont immédiatement pensé à la maladie de Wilson des nerfs hépatiques.
"La patiente ne pouvait plus marcher, se tenir debout ou fonctionner à ce moment-là, elle était largement handicapée", a déclaré le Dr. Phuoc.
La patiente s’est vu prescrire un traitement au zinc et à la D-pénicillamine pour contrôler strictement la quantité de cuivre dans le corps. Ayant reçu le bon schéma thérapeutique, la jeune fille a progressivement repris conscience, et a cessé de s'étouffer avec la nourriture. Sa sonde nasogastrique a pu être retirée et elle est sortie de l'hôpital pour le plus grand bonheur de sa mère.
En 6 mois, la santé de cette patiente s’est améliorée positivement. Un an après le traitement, la jeune fille était presque entièrement rétablie, parlait clairement, pouvait marcher et vivre normalement.
"La chose la plus importante est de "débarrasser" les patients des préjugés sur les maladies mentales", a expliqué le Dr. Phuoc.
La maladie de Wilson est une mutation du gène ATP7B qui provoque une accumulation de cuivre dans les tissus et entraîne des lésions multi-organiques. La maladie est souvent difficile à diagnostiquer car les symptômes varient d’un cas clinique à l'autre.
Avec un taux de 1/7.000 personnes infectées appliqué à la population vietnamienne d'environ 100 millions d'habitants, environ 10.000 personnes pourraient être infectées et non diagnostiquées.
Le but du traitement est de maintenir l’équilibre du cuivre dans l’organisme. La maladie de Wilson peut mettre la vie en danger si elle n'est pas traitée. En outre, une détection précoce contribue également à réduire le risque de maladie chez les autres membres de la famille.
En 2016, le service des hépatites de l'hôpital Cho Rây a également traité avec succès le premier cas de tuberculose hépatique basée sur la maladie de Wilson au Vietnam. Le patient est toujours en bonne santé et peut désormais vivre de manière autonome.
Cette unité prend en charge environ 400 cas de maladie de Wilson. Après le traitement, les patients seront réexaminés et recevront des médicaments chaque mois.
Les personnes atteintes de la maladie de Wilson doivent suivre un traitement à vie. Au cours des 2-3 premières années, les patients doivent être étroitement surveillés pour détecter les effets secondaires des chélateurs du cuivre. Après ces quelques années, le patient est traité au zinc pour empêcher l’absorption du cuivre.
Le docteur Phuoc recommande aux personnes, en particulier aux jeunes, lorsqu'ils constatent des symptômes de maladie hépatique (cirrhose, augmentation des enzymes hépatiques), neurologiques ou mentales d'origine inconnue, d’envisager l’éventualité de la maladie de Wilson. L'âge moyen de la maladie de Wilson hépatobiliaire est de 12 ans et le type neurologique de 18 ans.
Les médecins recommandent également aux patients atteints de la maladie de Wilson d'éviter de manger des aliments qui risquent d'augmenter l'absorption du cuivre dans l'organisme, comme les fruits de mer (en particulier les huîtres), le chocolat et les foies d'animaux.
Texte et photos : Quang Châu/CVN