Les avancées considérables de la technologie permettent désormais aux médecins d'effectuer un séquençage complet d'un patient dans un temps et à un coût inimaginables il y a quelques années encore, soulignent les études parues dans le Journal of the American Medical Association (JAMA) daté du 20 avril.
Selon un des cas présentés dans ces recherches, le séquençage a permis chez une femme de 39 ans, souffrant d'une leucémie agressive, de détecter une nouvelle variation génétique qui a conduit les médecins à modifier le traitement.
Ainsi, au lieu de procéder à une greffe de moelle osseuse -où se forment les cellules sanguines-, le traitement le plus souvent recommandé chez les leucémiques dont les chances de survie sont faibles, cette malade a reçu une chimiothérapie ciblée. Elle est actuellement en rémission.
Un autre exemple présenté dans ces études montre que le séquençage du génome d'une femme décédée à 42 ans après avoir eu un cancer du sein, de l'ovaire et une leucémie, a révélé une nouvelle mutation d'un gène connu pour fortement accroître le risque de la maladie.
Les médecins ont informé les membres de sa famille de cette découverte et recommandé des tests génétiques à ses trois enfants qui auraient un très grand risque de développer un cancer à un jeune âge s'ils ont hérité de cette mutation, expliquent les auteurs de cette recherche. "Nous commençons à voir comment le séquençage du génome peut changer la vie des cancéreux et celle de leurs familles", souligne le Dr Richard Wilson, directeur de l'Institut du Génome de l'Université Washington à St Louis (Missouri, centre), un des principaux auteurs d'une des recherches. "Ces deux études confortent l'intérêt du séquençage complet du génome des patients comme outil diagnostic" sans lequel "nous n'aurions pas pu identifier ces mutations", a ajouté ce médecin, en pointe dans ce domaine de recherche.
À la différence des techniques de séquençage des gènes qui ne représentent qu'un pourcent du génome, le séquençage complet du génome donne une image exhaustive de toutes les altérations génétiques de l'ADN, explique le Docteur Timothy Ley, cancérologue à l'Université de Washington, co-auteur d'une des études. "Avec le séquençage du génome, plus puissant outil de diagnostic médical jamais inventé (...) nous n'avons plus à dépendre de techniques avec lesquelles nous tentions seulement de deviner la cause du problème", insiste-t-il. "Ces deux cas de médecine génomique personnalisée sont parmi les tout premiers exemples de ce qui deviendra probablement une pratique courante dans un avenir proche", prédisent les Dr Boris Pasche de l'Université d'Alabama (Sud des États-Unis) et Devin Absher du HudsonAlpha Institute for Biotechnology en Alabama, dans un éditorial conjoint des deux études.
Le Dr Pasche relève que les coûts du séquençage du génome, même s'ils restent élevés -de 30.000 à 40.000 dollars- ont diminué de plus de cent fois ces dernières années et continuent à descendre.
Selon lui, un séquençage coûtera moins de 10.000 dollars dans les dix ans et sera probablement un jour couvert par les assurances. "Cette technique suscite un grand espoir pour prolonger la vie des cancéreux", conclut ce cancérologue.
AFP/VNA/CVN