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| Le séquençage du génome consiste à lire et à décrypter l’intégralité de l’ADN d’un individu, afin de repérer d’éventuelles variations pouvant expliquer sa maladie. |
| Photo : VNA/CVN |
À l’échelle mondiale, environ 7.000 maladies rares ont été identifiées et décrites, touchant près de 300 millions de personnes. Environ 80% de ces maladies sont d’origine génétique, et 58% d’entre elles sont détectées chez les nouveau-nés et les jeunes enfants. Les maladies rares sont responsables d’environ 30% des décès chez les enfants de moins de cinq ans. Cependant, seuls 200.000 cas environ ont fait l’objet d’un diagnostic précis de leurs causes sous-jacentes, et seulement 5% des maladies rares bénéficient actuellement d’un traitement.
Au Vietnam, une centaine de maladies rares ont été recensées, affectant environ 6 millions de personnes. Néanmoins, les données génétiques relatives à des affections rares telles que la dysplasie squelettique, les troubles du développement sexuel et l’hypopituitarisme congénital restent limitées. En raison de la similitude des symptômes entre différentes affections, le diagnostic par l’examen clinique et les méthodes de tests conventionnelles se heurte à des difficultés importantes, notamment pour les maladies rares d’origine génétique.
Face à cette réalité, le professeur-Docteur Nguyên Huy Hoàng, directeur adjoint de l’Institut de biologie de l’Académie des sciences et technologies du Vietnam, et son équipe de recherche ont mené un projet intitulé "Analyse des mutations génétiques chez des patients vietnamiens atteints de maladies rares sélectionnées par séquençage de l’exome entier". Ce projet, réalisé de 2022 à 2024, vise à élucider les causes génétiques de ces maladies au sein de la population vietnamienne.
L’analyse a révélé des centaines de variants génétiques dans des gènes associés aux groupes de maladies étudiés. Après un criblage basé sur la fréquence, l’impact fonctionnel prédit et des comparaisons avec des bases de données internationales et des données génomiques vietnamiennes, l’équipe de recherche a identifié 18 à 19 variants cliniquement significatifs répartis sur 14 à 17 gènes différents, avec des modes de transmission clairement observables au sein des familles touchées.
Selon l’expert, l’importance de cette étude réside non seulement dans le nombre de variants identifiés, mais aussi dans ses contributions scientifiques novatrices et son applicabilité pratique. L’équipe a développé avec succès cinq jeux de données de séquençage d’exomes complets, ainsi que les variants pathogènes correspondants, pour cinq groupes différents de maladies rares.
Ces résultats se sont avérés efficaces pour identifier les variants responsables de maladies chez les patients, tout en fournissant aux médecins une base scientifique pour le conseil génétique aux patients et à leurs familles.
De plus, l’étude a contribué à la création d’une base de données génétiques spécifique à la population vietnamienne. Pour poursuivre ces travaux, un investissement accru de l’État et des entreprises est nécessaire, permettant ainsi d’étendre l’étude à des cohortes de patients plus importantes et à un plus large éventail de maladies, a déclaré professeur-Docteur Nguyên Huy Hoàng.
Quant aux perspectives futures, il a indiqué que l’équipe continuera de mettre en œuvre des projets visant à collecter et à décoder des génomes, à identifier les variants liés aux maladies dans des groupes de patients plus importants et pour un plus grand nombre de maladies rares, et à terme, à développer une base de données génomiques exhaustive pour les patients vietnamiens atteints de maladies rares afin de faciliter les traitements.
Les données sur les maladies rares permettront de créer des panels de dépistage pour une détection précoce, réduisant ainsi le fardeau qui pèse sur les familles et la société touchées lors de la naissance d’un enfant, a-t-il encore indiqué.
VNA/CVN
