"Dans cette étude, pour la première fois nous avons analysé exhaustivement les génomes complets d’un trio vietnamien Kinh (le père, la mère et leur fils) ", a écrit cette équippe de chercheurs vietnamiens dans la prestigieuse revue scientifique Journal of Biosciences à paraître en mars 2013.
 |
| L'équipe de chercheurs vietnamiens menée par le maître de recherches-Docteur Lê Sy Vinh. |
Analyser un génome revient à déterminer l’ordre dans lequel se succèdent ses composants de base, les nucléotides, il en existe quatre types différents. Ces nucléotides peuvent s’apparier deux à deux, ce qui est à la base de la structure en double brin de l’ADN. "Les génomes ont été séquencés à 30 fois la couverture moyenne par la machine Illumina HiSeq 2000 . L’ information généalogique nous a permis de vérifier les variantes détectées en utilisant les lois de l’hérédité mendélienne ", ont expliqué les chercheurs vietnamiens.
Le génome humain consiste approximativement en 3 milliards de paires de bases ADN et est estimé porter 20.000 à 25.000 protéines codantes, les gènes. Connaître le génome de l’homme permet de mieux connaître l’organisme humain et ses pathologies.
Fin 2013, les chercheurs ont commencé à séquencer le génome d’un Vietnamien, en utilisant des technologies et logiciels sophistiqués. L’année suivante, ils ont décidé d’élargir leur recherche à trois personnes d’une même famille que sont le père, la mère et leur fils. En mettant en œuvre ce projet, ils souhaitaient pouvoir répondre aux standards de qualité des données et perfectionner le processus du séquençage massif d’individus.
"Nous avons identifié 4.823.475 polymorphismes nucléotidiques dans les génomes de ce trio vietnamien Kinh anonyme, dont 3.667.344, 3.689.555 et 3.677.721 dans les génomes de l’enfant, du père et de la mère respectivement. Plus de 2,3 millions de SNP sont partagés entre les trois génomes", ont fait savoir les chercheurs.
 |
| Les génomes des Vietnamiens d’une même famille décryptés. |
| Photo : Baodatviet/CVN |
Le polymorphisme nucléotidique ou polymorphisme d’un seul nucléotide (SNP, single-nucleotide polymorphism) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d’une seule paire de bases du génome, entre individus d’une même espèce. Ces variations sont très fréquentes (environ une paire de bases sur mille dans le génome humain).
Le 14e plus grand pays par la population dans le monde , le Vietnam compte environ 90 millions de personnes de 54 groupes ethniques différents dont les Kinh représentent plus de 80% . Les nouvelles variations génétiques identifiées par cette étude ont démontré la nécessité d’effectuer plus de séquençages du génome non seulement des Kinh mais aussi d’autres ethnies du pays.
Les chercheurs ont développé un nouveau concept et une méthode de calcul qui permet d’utiliser les informations relatives aux membres d’une même famille pour améliorer la précision des données. Les résultats fournis servent de bases de données de référence aux recherches qui pourraient suivre.